Wrodzona przepuklina przeponowa

15-04-2019

Wrodzona przepuklina przeponowa, w skrócie WPP, to wrodzona wada charakteryzująca się przemieszczeniem poprzez ubytek w przeponie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Choć jest to bardzo poważna i groźna wada płodu, to jednak dzięki wczesnemu jej wykryciu, a następnie leczeniu, możliwe jest aby chory maluszek w przyszłości miał w miarę normalne życie.

Przepona to cienki mięsień, który oddziela narządy klatki piersiowej od jamy brzusznej. Nieprawidłowy rozwój tego narządu może objawić się ubytkiem w jego strukturze. Przez otwór, który znajduje się w przeponie, narządy z jamy brzusznej (żołądek, jelita czy wątroba) przedostają się do klatki piersiowej, powodując ucisk na serce oraz płuca. Niestety dokładne przyczyny powstania wrodzonej przepukliny przeponowej nie są znane. Przypuszcza się, że duży wpływ na jej wystąpienie mogą mieć uwarunkowania genetyczne. Wada ta na pewno wynika z nieprawidłowego rozwoju przepony między 4 a 9 tygodniem ciąży. Wrodzona przepuklina przeponowa znacznie częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek, a według danych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, częstość występowania przepukliny przeponowej wynosi 1 na 4000.

WPP może okazać się wadą śmiertelną — przeżywalność jest szacowania na około 60 proc. urodzonych dzieci. Przeżycie noworodka z wrodzoną przepukliną przeponową zależy przede wszystkim od tego, jak dużym uszkodzeniom podczas ciąży uległy płuca. Najczęstszą i bezpośrednią przyczyną śmierci jest hipoplazja płuc oraz nadciśnienie płucne. Rokowania przeżycie są dużo lepsze jeśli WPP występuje jako wada pojedyncza. Czynnikiem który pogarsza rokowania jest obecność wątroby w przepuklinie oraz przepuklina prawostronna.

W związku z tym, w przypadku WPP sprawą najwyższej wagi jest możliwie jak najwcześniejsze jej wykrycie i oszacowanie stopnia jej ciężkości. Dzisiejszy rozwój medycyny jest w stanie uratować życie wielu dzieciom obciążonym WPP, a nawet zagwarantować im w miarę normalne późniejsze życie.

Wrodzoną przepuklinę przeponową można zdiagnozować poprzez badanie USG, a także echokardiografię — echo serca. Po postawieniu wstępnej diagnozy i oszacowaniu szans na przeżycie płodu, kobieta kierowana jest na szereg badań dodatkowych, m.in. badania genetyczne, które pozwolą stwierdzić na przykład inne ewentualne schorzenia towarzyszące.

Wrodzoną przepuklinę przeponową można leczyć jeszcze w łonie matki. Jeśli w danym przypadku spełnione zostaną konkretne kryteria — m.in. jeśli wskaźnik LHR płodu, określający stosunek obwodu płuc do obwodu głowy, wynosi poniżej 1, to pacjentka może zostać zakwalifikowana do leczenia wewnątrzmacicznego, tzw. metodą FETO.

Pod tą tajemniczo brzmiącą nazwą kryje się zabieg endoskopowej okluzji tchawicy płodu. Polega on  na wprowadzeniu do tchawicy płodu balonika o wielkości około 2 cm. Taki balonik zatyka ujście dróg oddechowych i powoduje powiększanie się objętości płuca oraz szybsze jego dojrzewanie. Metoda ta jednak nie leczy przepukliny, jednak znacznie zwiększa szanse na przeżycie noworodka do czasu odbycia koniecznej po porodzie interwencji chirurgicznej.