Dlaczego badania prenatalne są ważne?
Każda przyszła mama marzy o tym, by jej dziecko rosło zdrowo, także na etapie ciąży. Aby potwierdzić, że płód rozwija się prawidłowo standardowo wykonuje się nieinwazyjne badania rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, nazywane badaniami prenatalnymi. Jakie badania prenatalne w ciąży warto wykonać i dlaczego mogą okazać się niezwykle ważne?
Badania prenatalne są bardzo ważne
Badania prenatalne to szereg metod diagnostycznych mających na celu ocenę prawidłowości rozwoju płodu oraz ciąży, w dowolnym jej okresie (aż do porodu w przypadku niektórych badań takich jak badanie USG) lub w określonym przedziale czasowym. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca aby podstawowe badania prenatalne wykonywać u wszystkich kobiet, które spodziewają się dziecka. W związku z tym też wiele z nich refundowanych jest przez NFZ, dlatego można je wykonać bez obawy o wysokie koszty.
Badania monitorujące stan ciąży wykonuje się nie tylko w celu wykrycia u płodu potencjalnych wad rozwojowych czy chorób genetycznych ale przede wszystkim w celu oszacowania wieku ciąży, mnogości ciąży, jakości i położenia łożyska oraz położenia, wagi i płci płodu. Badania prenatalne dzieli się na badania nieinwazyjne i inwazyjne (takie jak amniopunkcja, fetoskopia, biopsja trofoblastu, tj. kosmówki, kardocenteza). Pierwsze zalecane są wszystkim przyszłym mamom, drugie zaś, ze względu na wysokie ryzyko komplikacji a nawet poronienia rekomendowane są głównie kobietom w ciąży wysokiego ryzyka, u których nieinwazyjne formy badań mogą okazać się nieefektywne.
W początkowym okresie ciąży zaleca się wykonać podstawowe nieinwazyjne badania diagnozujące ogólny stan zdrowia kobiety. Do takich badań zalicza się morfologię krwi, badanie ogólne moczu, badanie na HIV w ciąży, badania pod kątem chorób wenerycznych (badanie WR w ciąży), oraz badanie glukozy w ciąży z obciążeniem (tzw. krzywa cukrowa). Do podstawowych badań prenatalnych zalicza się również badanie USG i Doppler pomagające wykryć nieprawidłowości na praktycznie każdym etapie ciąży.
Badanie genetyczne USG płodu
Nieinwazyjną metodą diagnostyki prenatalnej jest badanie genetyczne USG płodu. Wykonuje się je między 11 a 13 tygodniem oraz 12 a 23 tygodniem ciąży. Dodatkowo również w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ wykonuje się oznaczenie w surowicy krwi. Badania te pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu ciężkich wad genetycznych, takich jak: zespół Downa, Pateau, czy Edwardsa. Dodatkowo pozwalają one również wykryć wady wrodzone, między innymi wady serca, wady rozwojowe cewy nerwowej oraz rozszczep podniebienia. Skuteczność badania, głównie w przypadku wad genetycznych szacuje się w okolicach 80% wykrywalności.
Test PAPP-A
Inną nieinwazyjną metodą diagnostyki prenatalnej jest tzw. test PAPP-A. Jest to nierefundowane badanie laboratoryjne krwi wykonywane między 10 a 14. tygodniem ciąży, rekomendowane kobietom, w ciąży podwyższonego ryzyka. Badanie ma na celu ustalenie stężenia białka ciążowego Pappa i wolnego beta hCG (beta gonadotropiny kosmówkowej) we krwi ciężarnej. Obie te substancje są markerami zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Skuteczność testu PAPP-A w połączeniu z przesiewowe USG ciąży szacowana jest na poziomie 95%.
Test potrójny
Kolejnym nieinwazyjnym testem wykonywanym z krwi ciężarnej jest tzw. test potrójny wykonywany pod kątem mierzenia poziomu białka płodowego AFP, a także wolnej podjednostki beta-HCG. Na podstawie tego badania, podobnie jak w przypadku dwóch poprzednich można z wysoką skutecznością ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Downa lub zespołu Edwardsa.
Test NIFTY
Do nieinwazyjnych badań prenatalnych o wysokiej skuteczności (aż 99% wykrywalności) zaliczyć można również tzw. test NIFTY, który również jako materiał badawczy wykorzystuje krew matki. Ocenia on stopień ryzyka wystąpienia trisomii.
Dzięki postępowi współczesnej medycyny i diagnostyki prenatalnej wiele nieprawidłowości w rozwoju płodu może zostać skorygowanych jeszcze w łonie matki. Ponadto wczesne rozpoznanie wad genetycznych i chorób pozwala lekarzom określić stan płodu po narodzinach, wskazać dalsze możliwości leczenia i rehabilitacji, a rodzicom podjąć właściwe działania, przygotować się merytorycznie i psychicznie na ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej płodu na długo przed porodem.
Przeczytaj również